Einladung zum Einsendertreffen
Am 19. Januar 2013 findet wie in jedem Jahr das Einsendertreffen des Zentrums für Neugeborenen-Screening und Stoffwechselerkrankungen in Sachsen-Anhalt von 9.00 bis 13 Uhr statt. Veranstaltungsort ist der Hörsaal der Universitätskinderklinik, Haus 10, Leipziger Straße 44. Alle Einrichtungen, niedergelassenen Ärzte und Hebammen sind dazu recht herzlich eingeladen.
Liebe Einsender,
Themenschwerpunkt unseres diesjährigen Meetings wird die Pränataldiagnostik und Behandlung des Adrenogenitalen Syndroms sein. Herr Dr. Entezami wird über die Pränataldiagnostik, im Speziellen über Chorionzottenbiopsie, berichten. In diesem Zusammenhang wird Prof. Mohnike eine Familie vorstellen, die nach der Geburt ihres ersten Kindes mit der Diagnose AGS konfrontiert wurde. Die Familie hat sich bei der zweiten Schwangerschaft für die Pränataldiagnostik entschieden und wird von ihren Erfahrungen berichten.
Des Weiteren werden wir das Thema LCHAD, Abbaustörung der langkettigen hydroxylierten Fettsäuren, erneut aufgreifen. Vorgestellt wird eine Familie, deren Sohn 2011 mit dieser Stoffwechselerkrankung geboren wurde. Wie hat die Familie die Diagnose verarbeitet? Wie leben sie mit ihrem besonderen Kind? Welche Therapiemöglichkeiten gibt es für LCHAD-Patienten? All diese Fragen werden wir versuchen zu beantworten. Dabei unterstützt uns Frau Luttat, Diätassistentin der Kinderklinik.
Natürlich werden wir wieder unsere Jahresstatistik vorstellen und gemeinsam Fragen und Probleme diskutieren. Wir möchten daher alle Einrichtungen, niedergelassenen Ärzte und Hebammen bitten, daran teilzunehmen, um sich hier noch einmal umfassend zu informieren. Nicht zuletzt sei darauf verwiesen, dass es für unsere Veranstaltung wieder 4 Fortbildungspunkte gibt.
Wir freuen uns auf Ihr Kommen!
Das Screening-Team
Prof. Dr. Klaus Mohnike
Irmgard Starke
Sabine Rönicke
Dr. Katja Ziegenhorn
Monika Zielke
Cerstin Konrad
Claudia Heider
Programm
| Begrüßung | Prof. Dr. K. Mohnike |
| Nicht-invasive und invasive Pränataldiagnostik | Dr. M. Entezami, |
| Zentrum für Pränataldiagnostik und Humangenetik, Kudamm, Berlin | |
| Diagnose AGS - | Prof. Dr. K. Mohnike |
| Fallvorstellung einer Familie mit zwei betroffenen Kindern | |
| Pause | |
| LCHAD | S. Rönicke |
| Fallvorstellung eines LCHAD-Patienten | Dr. K. Ziegenhorn |
| Diätetische Begleitung von LCHAD-Patienten | S. Luttat |
| Jahresstatistik des Screeningzentrums, | I. Starke und S. Rönicke |
| Zusätzliche Methoden im Screening (Second-tier) |
Weitere Informationen unter http://www.stoffwechselzentrum-magdeburg.de/.